Boli renale renală polichistică renală

Multe anomalii congenitale ale tractului urinar pot fi însoțite de macro- sau microhemataturie. Hematuriria brută bruscă, după o mică leziune a regiunii lombare, este caracteristică obstrucției segmentului pelvian-ureteric sau a bolii polichistice a rinichilor.

Reacția anafilactică renală polichistică renală - această boală, denumită și boală policiculară a sugarului, are loc cu o frecvență de 1: 10,000-1: 40,000. Gena responsabilă de boala renală polichistică rezecționată autozomală nu a fost încă găsită, dar studiile privind legătura genetică permit localizarea el pe brațul scurt al cromozomului 6.

Pathomorfologia bolii renale autozomale renale polichistice. Ambii rinichi sunt larg extinse, conțin multe chisturi în cortex și medulla. Sub microscop, sunt vizibile numeroase chisturi, care se extind de la medulla la corticală și se află în principal în canalele și conductele de colectare. Fructele au chisturi tranzitorii în tubulul proximal. Fibroza progresivă a țesutului interstițial și atrofia tubulilor conduc în cele din urmă la insuficiență renală.

Deteriorarea hepatică se caracterizează prin proliferarea și ectazia canalelor biliare, precum și prin fibroză, care nu poate fi diferențiată de fibroza hepatică congenitală sau boala Caroli (expansiunea canalelor intrahepatice cu colelitiază, colangită recurentă și icter).

Manifestări clinice ale bolii renale autozomale renale polichistice. În cazuri tipice, se constată că nou-născuții sau sugarii prezintă leziuni în părțile laterale ale abdomenului. Boala renală renală autosomală renală poate fi însoțită de lipsa apei, hipoplazia pulmonară, sindromul de detresă respiratorie și pneumotoraxul spontan în perioada neonatală. Sunt posibile anomalii ale scheletului facial (fața lui Potter) și alte consecințe ale scăderii volumului lichidului amniotic, incluzând urechile mici, micrognatia, nasul aplatizat, contracția membrelor și deficitul de creștere.

Ultrasunete pentru afecțiuni renale policiclice

În primele câteva săptămâni de viață, hipertensiunea arterială crescută de obicei. Volumul de urină, de regulă, nu este redus, deși se observă uneori oligurie și insuficiență renală acută. În perioada neonatală, apare de obicei hiponatremie tranzitorie (adesea pe fondul insuficienței renale acute), care poate fi eliminată cu diuretice. La 20-30% dintre pacienți, funcția renală rămâne normală. În cazuri rare, boala renală autozomală renală polichistică se manifestă prin insuficiență renală, hipertensiune arterială sau hepatosplenomegalie (datorită fibrozei hepatice) la o vârstă ulterioară.

Testele de radiologie sau de laborator determină afectarea ficatului la aproximativ 45% din nou-născuții cu această boală. Cu toate acestea, pacienții au un risc crescut de a dezvolta 1) colangită ascendentă, vene varicoase și hipersplenism datorită hipertensiunii portale și 2) disfuncție hepatică progresivă, care poate duce la insuficiență hepatică evidentă și ciroză.

Într-o parte a copiilor mai vârstnici cu boală renală autosomală renală polichistică, boala se manifestă tocmai prin hepatosplenomegalie, iar leziunea renală este detectată întâmplător în timpul radiografiei abdominale.

Diagnosticul bolii renale autozomale renale polichistice. O obstrucție bilaterală palpabilă în părțile laterale ale abdomenului la un copil cu hipoplazie a plămânilor, lipsa apei și hipertensiunea arterială în absența bolii polichistice a rinichilor la părinți face posibilă diagnosticarea bolii. Prin ultrasunete, rinichii sunt, de obicei, lărgitori și ecogenitatea lor, cu o margine neclară între cortex și medulla, este mărită uniform. Diagnosticul este confirmat și de semnele clinice și de laborator ale fibrozei hepatice, de modificările patologice ale conductelor biliare în biopsia hepatică, de prezența bolii polichistice a rinichilor la frații sau de o relație strânsă a părinților. Afecțiunea renală renală autoasomală renală trebuie diferențiată de rinichi lărgit cu displazie polichistică, hidronefroză, tumora Wilms și tromboză bilaterală a venei renale. În familiile cu cel puțin un copil bolnav, diagnosticul prenatal este posibil utilizând analiza legăturii genetice și utilizarea markerilor informativi.

Tratamentul bolii renale autozomale renală polichistică este simptomatic. Hipoplazia pulmonară și hipoventilația în perioada neonatală necesită deseori ventilație mecanică. Este necesar să se normalizeze tensiunea arterială și echilibrul apă-electrolitică, eliminarea manifestărilor clinice ale insuficienței renale. În caz de insuficiență respiratorie severă și în cazurile în care rinichii măritați împiedică absorbția alimentelor, poate fi necesară nefrectomia, urmată de dializă.

Prognosticul bolii renale autozomale renale polichistice. Aproximativ 30% dintre pacienți mor în perioada neonatală de complicațiile hipoplaziei pulmonare. Cu toate acestea, dacă copiii nu mor în primul an de viață, metodele moderne de tratare a insuficienței respiratorii și renale la nou-născuți măresc rata de supraviețuire de 10 ani la 80% sau mai mult. Stadiul terminal al CRF (de obicei în primii 10 ani de viață) este observat în mai mult de 50% din cazuri. Metodele standard de tratament pentru copii sunt dializa și transplantul de rinichi. Morbiditatea și mortalitatea ulterioare sunt asociate cu complicații ale CKD și leziunilor hepatice.

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor

Boala polinistică a rinichilor (PBI) este o boală cu formarea de chisturi renale care determină o creștere treptată a rinichilor.

Printre manifestările clinice se numără durerea laterală și abdomenul. Diagnosticul este stabilit cu CT sau cu ultrasunete. Tratamentul simptomatic la stadiul insuficienței renale.

motive

Moștenirea FSN poate fi autosomal dominantă sau recesivă, cazurile sporadice sunt rare. Prevalența bolii renale poliziste autozomale dominante (ADPBP) este de 1/1000 sau 5% dintre pacienții cu boală renală în stadiu terminal care necesită terapie de substituție. Evenimentele clinice rareori apar înainte de a ajunge la maturitate, dar există o penetrare completă; toți pacienții cu vârsta peste 80 de ani prezintă anumite manifestări clinice. În contrast, PBP autosomal recesiv este rar, prevalența acestuia fiind de 1/10000. De multe ori cauzează insuficiența renală în copilărie.

În 86-96% din cazuri, ADPBP este cauzată de mutații în gena PKD1 la cromozomul 16, care codifică o proteină polycystin 1.

fiziopatologia

Policistin 1 reglează adeziunea și diferențierea celulelor epiteliale tubulare; policistina 2 poate funcționa ca un canal ionic cu mutații care determină secreția de lichid în chisturi. Mutațiile acestor proteine ​​pot modifica funcția cilia renală, ceea ce permite celulelor tubulare să răspundă la debitul de urină. Ipoteza principală sugerează că proliferarea și diferențierea celulelor tubulare sunt legate de debitul de urină, iar disfuncția ciliară poate duce la transformarea chistică.

În stadiile incipiente ale bolii, tubulii sunt dilatați și umpluți lent cu filtrat glomerular. Ca urmare, tubulii sunt separați de nefroni funcționali și umplută cu fluid ca urmare a secreției sale, mai degrabă decât prin filtrare, formând chisturi. Hemoragia poate apărea în chisturi, cauzând hematurie. Ca urmare a mecanismelor necunoscute, scleroza vasculară și fibroza interstițială se dezvoltă.

Explicațiile extrarenale sunt frecvente:

  • Majoritatea pacienților au chisturi hepatice.
  • Pacienții au adesea chisturi pancreatice și intestinale, diverticule de colon, hernie inghinală.
  • Defectele cardiace valvulare pot fi detectate cu ajutorul ecocardiogramei la 25-30% dintre pacienți, alte boli ale valvei pot fi asociate cu tulburări de metabolizare a colagenului și
  • Regurgitarea aortică datorată extinderii rădăcinii aortice ca urmare a modificărilor arteriale în pereții vaselor (inclusiv anevrism aortic).
  • Există anevrisme ale arterei coronare.
  • Aproximativ 4% dintre tineri și până la 10% dintre pacienții vârstnici au anevrisme cerebrale. Ruptura anevrismică apare în 65-75% din cazuri, de obicei înainte de vârsta de 50 de ani.

Simptome și semne

De obicei, ARPD este inițial asimptomatică; la jumătate dintre pacienți, boala rămâne asimptomatică și nu este diagnosticată. Un număr mare de pacienți care dezvoltă semne clinice ale bolii în momentul manifestării lor ating vârsta de 20-30 de ani. Imaginea clinică include durerea în zona laterală inferioară, în abdomen și în partea inferioară a spatelui cauzată de creșterea chisturilor și a simptomelor de infecție. Dacă apare un atac de durere acută, este de obicei cauzat de hemoragie în chist sau de trecerea unei pietre; febra adesea însoțește pielonefrită acută. Defectele cardiace valvulare sunt rareori manifestate prin simptome clinice, dar uneori cauzează insuficiență cardiacă și necesită înlocuirea supapei. Anevrismele cerebrale nu se pot manifesta prin rupere, dar pot provoca dureri de cap, greață, vărsături și deficiențe ale nervilor cranieni; aceste manifestări clinice indică necesitatea unei intervenții urgente.

Semnele de laborator sunt nespecifice și includ hematurie și hipertensiune arterială (fiecare manifestare apare în 40-50% din cazuri) și proteinurie (în 20%). Anemia este mai puțin frecventă decât în ​​cazul altor tipuri de insuficiență renală cronică, în special deoarece se menține formarea eritroproteinei.

diagnosticare

  • SUA.
  • Uneori CT sau RMN sau cercetare genetică.

Diagnosticul poate fi suspectat la pacienții cu următoarele simptome:

  • Antecedente familiale ale bolii.
  • Imagine clinică tipică.
  • Chisturile identificate accidental în metodele de vizualizare.

Pacienții trebuie sfătuiți înainte de numirea procedurilor de diagnostic, mai ales dacă sunt asimptomatici. De exemplu, mulți experți nu recomandă screening-ul pacienților tineri cu un curs asimptomatic, deoarece nu există un tratament eficace în acest stadiu, iar efectuarea unui diagnostic are un potențial efect negativ asupra politicii de asigurare și starea de spirit a pacientului. Diagnosticul este stabilit, de obicei, prin tehnici de imagistică, care demonstrează modificări comune ale chistului în rinichi și o imagine a țesuturilor consumate de molii, datorită chisturilor care înlocuiesc țesutul funcțional. Aceste modificări se dezvoltă odată cu vârsta și se găsesc rar la pacienții tineri. Primul studiu este de obicei efectuat cu ultrasunete. Dacă rezultatele ultrasunetelor nu pot fi încheiate, o scanare CT sau RMN (ambele metode sunt mai sensibile, mai ales când se utilizează contrast).

În analiza urinei, se poate determina proteinurie moderată și hematurie microscopică sau macroscopică. Grosimea hematuriei poate fi cauzată de o piatră deplasată sau hemoragie dintr-un chist rupt. Pyuria este adesea descoperită fără o infecție bacteriană. Inițial, nivelurile de uree sanguină și azot de creatinină sunt normale sau doar ușor ridicate, în special în prezența hipertensiunii. Uneori, în testul general de sânge a apărut policitemia.

Pacienții cu simptome de anevrism cerebral necesită scanare CT de înaltă rezoluție sau angiografie MR. Cu toate acestea, nu există un consens cu privire la faptul dacă pacienții asimptomatici trebuie să fie examinați pentru anevrisme cerebrale. O abordare rațională implică screening-ul la pacienții cu ADPBP și un istoric familial de accident vascular cerebral hemoragic și anevrisme cerebrale.

Un studiu genetic pentru determinarea mutațiilor genei PKD se desfășoară în prezent numai în următoarele cazuri:

  • Pacienți cu PFD suspectat și fără istoric familial cunoscut.
  • Pacienții cu rezultate discutabile ale metodelor imagistice.
  • Cei mai tineri pacienți (de exemplu, mai mici de 30 de ani, pentru care rezultatele metodelor imagistice sunt adesea discutabile).

perspectivă

La vârsta de 75 de ani, 50-75% dintre pacienții cu ADPBP necesită terapie de substituție pentru insuficiența renală. Există următoarele condiții prealabile pentru progresia mai rapidă a insuficienței renale:

  • Vârsta mai tânără la momentul diagnosticului.
  • Sexul masculin.
  • Anomalie celulară de celule roșii din sânge.
  • Genotipul PKD1.
  • Creșterea semnificativă sau rapidă a dimensiunii renale.
  • Grosime hematurie.
  • Hipertensiunea arterială.

ADPBP nu crește riscul de apariție a cancerului la rinichi, dar dacă un pacient cu ADPBP dezvoltă cancer renal, este mai frecvent bilateral. Cancerul de rinichi este rareori cauza morții. Pacienții mor de obicei din cauza bolilor de inimă (uneori valvulare), a infecției diseminate sau a rupturilor anevrisme.

tratament

  • Controlul factorilor de risc.
  • Activități de sprijin.

Necesită un control riguros al tensiunii arteriale, tratamentul prompt al UTI. Aspirația percutană a conținutului chisturilor ajută la combaterea durerii severe datorate hemoragiei sau compresiei chisturilor. Nefrectomia se efectuează pentru ameliorarea simptomelor severe ca rezultat al unei creșteri semnificative a rinichiului (cum ar fi durerea, hematuria) sau UTI recurente. ADPBP nu reapare în grefă. În procesul de dializă la pacienții cu ADPBP este posibilă menținerea unui nivel mai ridicat de hemoglobină.

Doctorul Hepatită

tratament hepatic

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor

Boala polinistică a rinichilor este o patologie ereditară care duce la formarea de chisturi renale și o creștere treptată a ambilor rinichi și, uneori, progresează până la insuficiența renală. Aproape toate formele bolii sunt cauzate de mutațiile genetice genetice. Simptomele bolii polichistice a rinichiului includ dureri în abdomen și lateral, hematurie și hipertensiune arterială. Diagnosticul bolii polichistice a rinichilor - CT sau ultrasunete. Tratamentul bolii polichistice a rinichiului simptomatic, înainte de apariția insuficienței renale, dializei sau transplantului după.

Boala polichistică a rinichilor este moștenită într-o manieră autosomală dominantă sau recesivă; boala sporadică apare rar. Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor apare la 1 persoană la 1000 de populație și reprezintă pentru 5-10% din toate cazurile de insuficiență renală în stadiu terminal care necesită terapie de substituție. Clinica este rar manifestată până la maturitate, dar penetrarea este completă, toți pacienții cu vârsta peste 80 de ani au anumite simptome. Autozomal bolii polichistice recesive este rar, dar de multe ori provoacă insuficiență renală în copilărie.

În 86-96% din cazuri, ADPKB este cauzată de mutații ale genei bolii polichistică a bolii renale 1 de pe cromozomul 16, care codifică sinteza proteinei policistin 1. asociate cu nici unul dintre aceste loci. Policistin 1 poate regla adeziunea și diferențierea celulelor epiteliale tubulare; policistina 2 poate acționa ca un canal ionic, cu mutații care determină secreția în lumenul chistului. Mutațiile acestor gene pot afecta funcția cilia renală, permițând celulelor epitelului tubular să perceapă debitul de urină. Ipoteza principală implică legătura dintre proliferarea și diferențierea celulelor tubulare epiteliale cu debitul de urină, ducând la disfuncția ciliei renale, poate duce la formarea chisturilor.

În primele etape, tubulii se dilată și se umple treptat cu filtratul glomerular. În final, tubulii sunt separați de nephronul funcțional și sunt umpluți cu secretul epiteliului, și nu filtratul, formând un chist. Dacă apare sângerare la chist, se pot dezvolta dureri și supurație; Există, de asemenea, un risc ridicat de pielonefrită acută și formarea de piatră. Scleroza vasculară și scleroza interstițială se dezvoltă prin mecanisme necunoscute și, de obicei, afectează mai puțin de 10% din tubuli, în ciuda acestui fapt la pacienții cu vârsta de 60 de ani și peste, insuficiența renală se dezvoltă în 35-45% din cazuri.

Explicațiile extrarenale sunt frecvente. Aproximativ o treime din toți pacienții au chisturi hepatice, care, de obicei, nu afectează funcția hepatică, dar pot provoca dureri în hipocondrul drept atunci când sunt lărgite sau infectate. Pacienții au, de asemenea, o probabilitate mare de chisturi pancreatice sau mici intestinale, diverticule de colon și hernie a peretelui abdominal anterior.

Patologia aparatului valvular al inimii poate fi detectată prin ecocardiografie la 25-30% dintre pacienți. Insuficiența valvei aortice se dezvoltă ca urmare a extinderii rădăcinii aortice pe fundalul schimbărilor din pereții acesteia; alte patologii ale valvelor se pot datora proprietăților de colagen afectate. Ar putea să apară și anevrisme arterei coronare.

Aproximativ 4% dintre pacienții tineri și până la 10% dintre adulți au anevrisme ale arterei cerebrale. Ruptura anevrismică apare la 65-75% dintre pacienți, de obicei până la 50 de ani; factorii de risc includ un istoric familial de anevrisme sau ruptura lor, mărimea mare a anevrismului și hipertensiunea arterială slab controlată.

ADPKB în stadiile incipiente nu are, de obicei, simptome. Jumătate dintre pacienți rămân asimptomatici pe tot parcursul vieții, nu dezvoltă niciodată insuficiență renală, iar PCB nu este diagnosticată. Majoritatea pacienților care dezvoltă simptome prezintă manifestări clinice până la sfârșitul deceniului 3 al vieții. Simptomele includ durere localizată scăzută în partea laterală, spate și abdomen, ca urmare a creșterii chisturilor și a simptomelor de infecție. Rinichii măriți sunt de obicei bine palpați. Durerile acute, dacă se dezvoltă, sunt de obicei cauzate de hemoragie în chist sau de migrarea pietrei; febra apare când se atașează pielonefrită. Chisturile hepatice pot fi însoțite de durere în hipocondrul drept. Valoarea patologiei valvei este rareori însoțită de simptome, dar uneori necesită o corecție chirurgicală. Simptomele unui anevrism intracerebral necomplicat includ cefaleea, greața, vărsăturile și simptomele unei leziuni a nervilor cranieni, care necesită o intervenție chirurgicală urgentă.

Simptomele bolii sunt nespecifice, incluzând hematuria, hipertensiunea arterială și proteinuria. Anemia este mai puțin pronunțată decât în ​​cazul altor tipuri de insuficiență renală cronică, probabil datorită producției conservate de eritropoietină. La o etapă târzie, boala renală poate fi mărită semnificativ și palpabilă, determinând o senzație de presiune în abdomenul superior și în lateral.

Diagnosticul se bazează pe istoricul bolii, pe istoricul familiei, pe examenul fizic și pe alte metode imagistice. Metodele cu ultrasunete sau CT, care indică modificări chistice pronunțate în parenchimul rinichilor și o apariție "zdrențuită" datorită chisturilor multiple care înlocuiesc un parenchim de funcționare. Analizele de urină evidențiază o proteinurie ușoară și hematurie mică sau mică. Hematuriia severă se poate datora trecerii la piatră sau hemoragiei forniale ca urmare a ruperii unui chist. Piuiul este adesea detectat chiar și fără o infecție bacteriană. Inițial, concentrațiile de uree și creatinină sunt normale sau doar ușor ridicate, dar cresc încet, mai ales când este prezentă hipertensiunea arterială. Uneori, un număr întreg de sânge poate să evidențieze policitemia.

Pacienții cu simptome de anevrism intracerebral necesită angiografie CT sau RMN de înaltă rezoluție. Cu toate acestea, nu există niciun acord general cu privire la necesitatea screeningului pacienților asimptomatici pentru anevrism intracerebral, la ce vârstă și cât de des. O abordare rațională este disponibilă la screening-ul pacienților cu ADPKB și a antecedentelor familiale de hematom intracerebral sau anevrism.

Analiza genetică pentru mutațiile legate de PCB este utilizată în prezent pentru pacienții cu PCB și fără istoric familial. Consilierea genetică este recomandată pentru rudele de gradul întâi ale pacienților cu ADPKB.

În 75 de ani, 50-75% dintre pacienții cu ADPKB au nevoie de terapie de substituție. Factorii unei progresii mai rapide a bolii până la insuficiența renală sunt vârsta timpurie a manifestării bolii, sexul masculin, rasa Negroid, PKB de genotip 1, o creștere progresivă semnificativă a volumului renal, hematurie severă, o creștere rapidă a mărimii rinichiului, hipertensiune, chisturi hepatice și UTI. ADPKB nu crește riscul de apariție a cancerului la rinichi, dar dacă un pacient cu ADPBK are cancer la rinichi, atunci tumoarea tinde să deterioreze ambii rinichi. Fără dializă sau transplant, pacienții mor de obicei din cauza uremiei sau a complicațiilor hipertensiunii arteriale; aproximativ 10% mor din hemoragie / hematom intracerebral dintr-un anevrism de arteră cerebrală sfâșiat. Pacienții care primesc tratament hemodializat și pacienții după transplant mor de obicei de la cardiomiopatie valvulară, infecție diseminată sau ruptură a anevrismului intracerebral.

Este necesar un control riguros al tensiunii arteriale, consumul de proteine ​​cu alimente ar trebui să fie limitat la 0,6-0,7 g / kg pe zi. UTI trebuie tratată fără întârziere. Aspirația percutană a conținutului chisturilor poate ajuta la controlul durerii pronunțate datorită hemoragiei sau compresiei, dar nu afectează în mod semnificativ prognosticul pe termen lung. Nefrectomia este posibilă dacă există simptome pronunțate datorită unei creșteri semnificative a rinichiului și UTI în mod constant recurente. Hemodializa, dializa peritoneală sau transplantul renal sunt necesare pentru pacienții cu insuficiență renală cronică în tratamentul bolii renale policiclice. ADPKB nu reapare în grefele renale. La dializă, pacienții cu ADPKB au o concentrație mai mare de hemoglobină decât alte grupuri de pacienți cu insuficiență renală.

Boala rinichi policistă (sinonimă: boala polichistică a rinichilor, ABB) este o boală genetică manifestată prin degenerarea chistică a parenchimului renal. O formă de displazie rinichi polichistică. Boala afectează nu numai rinichii, ci și alte organe (ficat).

La om, există două forme principale de boală rinichi policistă, care diferă în ceea ce privește tipul de mostenire: boala renală autosomală renală (tipică pentru copii) și boala renală polizistică dominantă autozomală (cel mai adesea începe să apară la vârsta de 30-50 ani).

Afecțiunea renală autoimună renală polichistică este asociată cu o mutație a genei PKHD1, care codifică o proteină fibrocystină.

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor apare la populația umană cu o frecvență de 1/400 - 1/1000, fiind una dintre cele mai frecvente boli genetice. Numărul total al pacienților din lume este estimat la 10-12 milioane de persoane. 85% dintre cazurile de boală renală policistă dominantă autozomală sunt cauzate de o mutație genetică PKD1 localizată în regiunea 16p13.3 și care codifică proteina polycystin-1 (în acest caz vârsta medie de dezvoltare a insuficienței renale terminale este de 54 de ani), 15% dintre cazuri sunt asociate cu mutația PKD2 în regiune 4q21 și codificarea proteinei policistin-2 (vârsta medie de dezvoltare a insuficienței renale terminale este de 74 de ani).

Autozomal dominantă boală polichistică a rinichilor în 90% din cazuri este moștenită de la părinți, în timp ce în aproximativ 10% din cazuri este rezultatul mutațiilor genetice spontane.

În plus, chisturile în rinichi pot fi formate în alte boli, dar în acest caz, dezvoltarea lor este asociată cu o mutație a altor gene.

Autozomal dominant și autozomal recesive boală polichistică renală se referă la ciliopatie, un grup de boli caracterizate prin afectarea funcționării normale a cilia la suprafața unui număr de celule, prin care semnalele sunt primite din mediul extracelular. Policistin-1, policistina-2 și proteinele fibrocistinei fac parte din cilia primară de pe suprafața celulelor mamifere. În celulele epiteliale ale tubulelor renale, cilia primară este localizată pe partea lumenului tubulilor renale și se crede că aceasta asigură funcția lor senzorială - sensibilitatea la fluxul de urină. Ca rezultat al perceperii incorecte a semnalelor datorită muncii depreciate a cilia primară în celulele epiteliului renal, se acumulează adenozin monofosfat ciclic, reducerea nivelului căruia este dirijată de un număr de metode experimentale de tratament al bolii polichistice a rinichilor.

La nivel macro, poliocistoza se caracterizează prin prezența mai multor chisturi (de aici și denumirea: polichist + -oz) în ambii rinichi. Chisturile se formează datorită proliferării și diferențierii crescute a epiteliului tubulelor nefronale. Ca urmare, în locul tubulilor renaci normali se formează vezicule umplute cu lichid - chisturi, ceea ce duce la o creștere semnificativă a volumului rinichilor (greutatea renală a pacientului poate ajunge la 35 kg). Chisturile din rinichiul pacientului apar focal, nu mai mult de 2-5% dintre nefroni, dar din cauza creșterii volumului chisturilor apare comprimarea nefronilor sănătoși învecinați și rinichiul își pierde treptat funcția de filtrare.

În plus, deoarece cilia primară se găsește în celulele altor organe, rinichii policiclieni dezvoltă adesea chisturi în ficat, pancreas și vasele cerebrale.

Trebuie remarcat faptul că evoluția bolii policlinice a rinichiului depinde nu numai de gena defectă, dar și de mulți alți factori (în special controlul bun al tensiunii arteriale și tratamentul în timp util al pielonefritei concomitente pot încetini progresia insuficienței renale cronice). Rolul tensiunii arteriale și alți factori în progresia bolii polichistice a rinichilor ar trebui să dezvăluie studiul HALT PKD în desfășurare.

În prezent, în practica clinică, sa demonstrat eficacitatea și siguranța niciunuia dintre medicamentele existente pentru corectarea mecanismelor primare de dezvoltare a bolii polichistice a rinichilor. Tratamentul constă în terapia simptomatică care are ca scop normalizarea tensiunii arteriale, tratamentul pielonefritei concomitente, terapia renoprotectivă pentru încetinirea dezvoltării insuficienței renale cronice.

Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice terminale, pacientul are nevoie de terapie renală de substituție - hemodializă, dializă peritoneală, transplant renal.

O dietă competentă și aportul de fluide pot reduce în mod semnificativ rata de progresie a policiclozei și a bolilor asociate (incluzând insuficiența renală, hipertensiunea, etc.). Recomandările dietetice sunt în principal menite să mențină tensiunea arterială scăzută.

Pacienții cu polichistice trebuie să respecte următoarele restricții nutriționale:

1. Restricționarea consumului de săruri de sodiu (în primul rând, sare de masă, care contribuie la creșterea tensiunii arteriale și creează stres suplimentar asupra rinichilor).

2. Scăderea dietă a alimentelor grase (colesterol) și a proteinelor.

3. Excluderea din dietă a produselor care conțin cofeină (cafea, ceai, ciocolată etc.), care accelerează semnificativ creșterea chisturilor.

4. Este necesar un aport adecvat de lichide.

În plus față de aceste măsuri, experții recomandă renunțarea la fumat, medicamente hormonale, medicamente care au un efect toxic asupra rinichilor. Este necesar să se mențină un nivel scăzut al presiunii arteriale (datorită blocării sistemului renină - angiotensină - aldosteron): de regulă, în termen de 130/90, în unele cazuri se recomandă nu mai puțin de 120/80.

Deși nu există un tratament eficient testat în clinică, există căutări active în întreaga lume pentru medicamente care vizează încetinirea creșterii chisturilor și inhibarea dezvoltării insuficienței renale specifice bolii policiclice.

În studiile clinice care implică oameni, se studiază în mod activ medicamente a căror acțiune este asociată cu o scădere a acumulării de adenozin monofosfat ciclic (analogi ai somatostatinei, antagoniști ai receptorilor V2 ai vasopresinei, inhibitori ai mTOR).

Există, de asemenea, o serie de medicamente care au fost investigate numai pe animale de laborator. În special, O. Yu Beskrovna pe șoareci de laborator a prezentat capacitatea de a bloca dezvoltarea PBP prin inhibarea kinazelor dependente de ciclină (adică oprirea proliferării epiteliului chistului), precum și inhibarea sintezei glicozilceramidei.

Boli renale renală polichistică renală. Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor.

Într-o boală renală polichistică renală autosomală (ARPBP) de tip infantil, se observă dilatarea secundară și hiperplazia tubulilor de colectare în mod normal din rinichi. Rinichii sunt afectați simetric, cu leziuni chistice reprezentate de formațiuni de 1-2 mm în dimensiune. Frecvența ARPP este în medie 1 caz per 4000 de genuri.

Riscul de reapariție a bolii în prezența unei boli renale polichistice autosomale la unul dintre copii este de 25%. Gena responsabilă pentru ARPP se află în brațul scurt al cromozomului 6. Prin urmare, este recomandabil să se efectueze cariotipurile prenatale și să se determine cariotipul părinților. Alte forme de rinichi polichistice pot avea un model echografic similar, dar nu sunt însoțite de o tulburare genetică specifică. În cazul decesului fătului sau nou-născutului, este necesar să se efectueze o examinare completă a autopsiei.

Criteriile ecografice prenatale principale pentru o boală rinichi policistă recesivă autozomală de tip infantil în a doua jumătate a sarcinii sunt rinichii hiperecice extinse, absența echitării vezicii urinare și lipsa apei. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă cea mai mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fătului. Deși diagnosticul ARPP este posibil de la jumătatea celui de-al doilea trimestru de sarcină, unii cercetători citează dovezi că o imagine tipică ecografică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină.

Prognosticul pentru boala renală renală autozomală renală în cazurile de debut precoce al bolii este nefavorabil. Majoritatea fetusilor cu AIBP identificat prenatal mor imediat după naștere. La nou-născuții cu boală stabilită în prima lună de viață, decesul datorat insuficienței renale este de obicei la vârsta de 6-8 luni. Pacienții care au supraviețuit perioadei neonatale au un prognostic mai bun decât au raportat anterior. Un articol publicat recent a arătat că mortalitatea în primul an de viață a fost observată doar în 18% din 61 observații. În general, prognosticul ARPP este slab, deoarece sunt asociate insuficiența renală cronică, fibroza hepatică și hipertensiunea portală. Majoritatea pacienților care trăiesc la adolescență necesită un transplant de rinichi. La sarcini ulterioare, unii experți recomandă aspirația vililor corionici la 11-12 săptămâni pentru a exclude mutațiile locusului 6p21.

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor.

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor (ADPBP) se referă la un grup de tulburări ale stadiului final al dezvoltării embrionare a sistemului urinar. Atât conductele nephron cât și cele de colectare suferă degenerare chistică. Moștenit de tip dominant autosomal. Aproximativ 1 din 1000 de persoane poartă gena ADPBP în populația generală.

Semnele ecografice ale bolii renale autozomale dominante de rinichi în perioada prenatală sunt rare. Prin urmare, majoritatea cazurilor de boală nu sunt diagnosticate prenatal. În unele cazuri, până la sfârșitul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină, se determină nefrolagalia moderată bilaterală și chisturile de diferite mărimi. Parenchimul renal poate fi hipereic; cantitatea de lichid amniotic este de obicei normală sau ușor redusă; vezica urinara este de obicei vizualizata. Printre anomaliile combinate în ADPBP pot fi anomalii ale supapelor inimii, vaselor intracerebrale, ficatului.

Diagnosticul diferențial în boala renală polizistică autozomală dominantă se realizează cu displazie multicystică și alte tipuri de displazie renală, cu neoplasme renale, cu sindroame de hiperpotență, precum și cu manifestări ale sindromului nefrotic congenital și infecției intrauterine. Pentru ADPBP caracterizat prin prezența unui istoric familial de "rinichi": chisturi, rude de rinichi, pielonefrite, manifestări de insuficiență renală cronică.

La determinarea prognosticului pentru boala renală polizistică dominantă autozomală, factorul cheie este cantitatea de lichid amniotic. Cu o cantitate normală de lichid amniotic, prognosticul pentru viață este relativ favorabil. Cu toate acestea, hipertensiunea arterială și insuficiența renală cronică cu severitate variabilă se pot dezvolta ulterior. Prognoza cu flux redus este nefavorabilă. Potrivit lui K. MacDermont și alții, în timpul primului an de viață, 43% dintre copiii cu ADPBP au decedat și 67% dintre cei care au supraviețuit au suferit de hipertensiune arterială dificilă sau insuficiență renală cronică, ca o scădere a filtrării glomerulare. Acești copii au un risc semnificativ crescut de a dezvolta infecții ale sistemului urinar. Alți cercetători care au observat copii cu ADPBP timp de 3-15 ani fără semne de apă scăzută în perioada prenatală au raportat rezultate mult mai bune. Principala problemă postnatală a fost dificilă corectarea hipertensiunii, iar insuficiența renală cronică sa dezvoltat doar la 2 din 312 copii.

Riscul de repetare a formei de fructe în timpul următoarei sarcini este de 50%, în special în prezența unei patologii renale la nivelul mamei sau a eredității încărcate pe linia maternă. Prin urmare, atunci când se detectează semne de ADPBP la făt, este necesară o examinare atentă cu ultrasunete a rinichilor părinților, studiul istoricului familiei și problema diagnosticului prenatal genetic al probelor.

- "rinichi echogenici ai fătului. Cauzele rinichiului hiperecolic al fătului. "

Cuprinsul temei "Patologia sistemului genito-urinar al fătului":

1. Malformații congenitale și anomalii ale sistemului urinar. Diagnosticarea cu ultrasunete a defectelor fetale ale sistemului urinar.
2. Agenesisul rinichiului fătului. Diagnosticul ultrasunet al bolii renale fetale.
3. Displazia multicystică a rinichilor. Diagnosticarea cu ultrasunete a displaziei multicistice a rinichilor fătului.
4. Boala renală renală autosomală renală polichistică. Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor.
5. Rinichii ultra-echogeni ai fătului. Cauze ale mugurilor hyperechoice ale fătului.
6. Dublarea rinichilor fătului. Dystopia rinichiului fătului.
7. Rinichiul de potcoav al fătului. Chisturi singulare ale rinichilor fătului.
8. Tumorile rinichilor și glandelor suprarenale ale fătului. Diagnosticul tumorilor renale fetale.
9. Pielodeficiența rinichilor fătului. Hydronephrosis al rinichiului fătului.
10. Prognoza pielctaziei renale fetale. Prognoza hidronefrozei rinichilor fătului.

De: Navin Jaipaul, MD, MHS, profesor asociat de Medicina, Universitatea Loma Linda Scoala de Medicina; Șef, Nefrologie, VA Loma Linda Healthcare System

Boala polinistică a rinichilor (PBI) este o boală ereditară cu formarea de chisturi renale, determinând o creștere graduală a ambilor rinichi, uneori progresivă până la insuficiență renală. Aproape toate formele sunt cauzate de o mutație genetică genetică. Manifestările clinice includ dureri la nivelul părții și abdomenului, hematurie și hipertensiune arterială. Diagnosticul este stabilit cu CT sau cu ultrasunete. Tratamentul simptomatic la stadiul insuficienței renale și după dializă sau transplant renal este necesar.

Timp de citire: 6 min.

Boala polichistică a rinichilor (polichistică) a rinichilor este o boală ereditară în care se formează chisturi cu cavități fluide în rinichi.

O creștere treptată a numărului și mărimii acestor cavități duce la înlocuirea țesutului renal sanatos și la întreruperea funcției sale.

La jumătate dintre acești pacienți, după vârsta de 60 de ani, este necesară terapia de substituție (dializă, transplant renal). În această patologie, transformarea chistică poate afecta și alte organe (ficat, pancreas, splină etc.).

1. Prevalența

În nouă din zece cazuri, cauza dezvoltării bolii polichistice a rinichiului este transmiterea genei patologice de la părinți.

Doar la 10% dintre pacienți dezvoltarea bolii nu este asociată cu riscul de moștenire de la părinți. În funcție de opțiunea de moștenire, boala este împărțită în tipuri autosomale dominante și autosomale recesive. Frecvența apariției formelor dominante autosomale 1: 800 - 1: 1000 de persoane, recesive - 1: 20000.

Chisturile tumorale ale testiculului, apendicele și cordonul spermatic: caracteristici ale diagnosticului și tratamentului, managementul perioadei postoperatorii, complicații

2. Simptomele bolii

Echinococoza hepatică, creierului și plămânilor: simptome, diagnostic, tratament

2.1. Forma dominantă autosomală

Dezvoltarea acestei patologii este determinată de mutația uneia dintre gene. În 85% din cazuri, boala este cauzată de deteriorarea genei PKD1, în 15% - PKD2.

Pacienții cu mutație PKD1 prezintă o boală mai severă. Cu o probabilitate de 50%, boala este moștenită de către un copil dacă unul dintre părinți suferă de ea și are o mutație a genei PKD1 sau PKD2. Primele simptome apar la adulții în vârstă de 30-50 de ani.

  1. 1 durere ascuțită sau ascuțită, disconfort în partea laterală, spate inferior.
  2. 2 Creșterea tensiunii arteriale (BP). Hipertensiunea arterială este detectată la 60% dintre pacienți înainte de afectarea funcției renale și la toți pacienții cu insuficiență renală în stadiu terminal. Hipertensiunea, la rândul său, poate duce la afectarea renală, deci este important să se mențină un nivel normal al tensiunii arteriale. Terapia adecvată poate încetini progresia bolii.
  3. 3 Sânge în urină (microematurie, hematurie brută).
  4. 4 Creșterea dimensiunii rinichilor. Rinichii se simt prin peretele abdominal anterior.
  5. 5 Infecții urinare repetate (pielonefrită repetată, pionofroză).
  6. 6 U 20-30% din pacienți patologia este complicată de urolitiază. Pietrele sunt adesea compuse din oxalat de calciu sau acid uric.
  7. 7Destul de ficat - cel mai frecvent simptom concomitent al bolii. Mai puțin frecvent, chisturile se formează în pancreas, tiroidă, vezicule seminale.
  8. 8U 40% dintre pacienți diagnostichează anevrisme vasculare cerebrale, ceea ce poate duce la hemoragie și deces.
  9. Anevrismele vaselor mari (aorta, arterele iliace), patologia valvulară sunt mai frecvente la pacienții cu boală renală polichistică.

Hydronephrosis la adulți și copii: cauze, simptome, tratament, prognostic

2.2. Forma autosomală recesivă

Aceasta este o patologie mai rară. Boala poate fi moștenită de către un copil dacă ambii părinți au o genă deteriorată.

  1. 1 Primele semne sunt adesea identificate în primele luni după naștere.
  2. 2 În cazurile severe, boala poate fi detectată chiar și în perioada prenatală (rinichii măritați ocupă o mare parte a cavității abdominale, lipsa apei, subdezvoltarea plămânilor, dezvoltarea anormală a membrelor, a feței și a deformărilor). Nou-născuții cu patologie severă mor cel mai adesea în prima lună de viață din cauza complicațiilor respiratorii.
  3. 3 Creșterea tensiunii arteriale.
  4. 4 Apariția sângelui și a proteinelor în urină.
  5. Creșterea vasculară a creatininei în analiza biochimică a sângelui, dezvoltarea insuficienței renale (abreviată ca CRF).
  6. 6 Tulburări electrolitice (cel mai adesea o scădere a sodiului în sânge).
  7. 7 Infecții urinare cauzate de bacterii intestinale (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Mai puțin caracteristică este formarea chisturilor în afara rinichilor. Rareori determinate leziuni ale ficatului și ale pancreasului.
  9. Este extrem de rar ca boala este complicata de formarea de anevrisme vasculare intracraniene. Această caracteristică poate fi asociată cu o speranță de viață globală scăzută a pacienților.

4. Prognoza vieții

Numai la 1-2% dintre pacienții cu forma dominantă a bolii, primele semne apar înainte de vârsta de 15 ani. Primele simptome sunt diagnosticate în principal la adulți după treizeci de ani.

În ciuda creșterii treptate a dimensiunii rinichilor și a numărului de chisturi, funcția renală normală persistă timp de mai mulți ani sau chiar decenii. Atunci când mărimea mugurilor polichistice atinge o valoare critică, funcția lor începe să sufere.

Rata de creștere a chisturilor poate diferi la pacienți diferiți (rata medie - 5,3% pe an). Bunicii mari sunt caracterizați printr-o creștere mai mare, care este asociată cu progresia rapidă a bolii.

Prezența genei de mutație PKD1 este asociată cu o dimensiune mai mare a rinichiului comparativ cu pacienții cu mutație PKD2. Gradul de progresie a patologiei nu depinde de varianta de mutație.

La pacienții cu un nivel normal al tensiunii arteriale, chisturile sunt de obicei mai mici decât la pacienții cu hipertensiune arterială.

La 83% dintre pacienți, chisturile hepatice sunt determinate de forma dominantă.

Prezența unei mutații PKD1 poate fi un factor de prognostic care indică o apariție mai timpurie a complicațiilor decât cu o mutație PKD2. Vârsta medie de debut a bolii renale în stadiul terminal la pacienții cu mutație PKD1 este de 53 de ani, cu o mutație PKD2 de 69 de ani, astfel, pacienții cu boală polichistică trăiesc mult timp sub supravegherea medicilor.

Terapia de substituție poate să extindă semnificativ durata de viață a pacienților în stadiul final al insuficienței renale cronice. Principalele cauze ale mortalității sunt complicațiile cardiovasculare (ruptura anevrismelor intracraniene, insuficiența cardiacă, boala coronariană etc.).

Mortalitatea într-o formă recesivă timp de un an este de 9-13%, principalele cauze fiind sepsisul și insuficiența respiratorie. Complicațiile pulmonare sunt cele mai caracteristice perioadei neonatale, frecvența acestora fiind de 13-75%. Numărul total al pacienților care trăiesc până la vârsta de 9 ani este de 80%.

La 11-47% dintre pacienți se determină fibroza congenitală a ficatului (creșterea excesivă a țesutului conjunctiv grosier), complicată de hipertensiunea portală și sângerarea venelor esofagului.

Terapia acestor pacienți vizează creșterea speranței de viață și normalizarea stării generale.

  • Controlul presiunii sanguine, terapia antihipertensivă. Hipertensiunea arterială este cea mai timpurie și cea mai importantă manifestare a bolii policiclice.

Tensiunea arterială crescută este însoțită de progresia rapidă a bolii și de dezvoltarea precoce a insuficienței renale, o incidență mai mare a complicațiilor cardiovasculare.

Medicamentele de alegere pentru hipertensiune arterială sunt inhibitorii ACE (captopril, enalapril), blocante ale receptorilor angiotensinei II (losartan, valsartan, etc.).

  • Tratamentul și prevenirea procesului infecțios și inflamator. La 30-50% dintre pacienți, poliocistoza este complicată de infecția urinară.

Pentru selectarea antibioticelor, este important să se determine localizarea focarului infecțios (vezică, parenchim renal, chisturi).

La inflamarea conținutului de chisturi este necesară prescrierea antibioticelor care penetrează în cavitatea sa: ciprofloxacină, ofloxacină, levofloxacină și alte fluoroquinolone, clindamicină, cefalosporine de generația a treia (cefiximă, ceftriaxonă, cefotaximă).

În absența efectului terapiei cu antibiotice, poate fi necesară drenajul chistului festering (plasarea percutanată a tubului de drenaj și îndepărtarea conținutului). Drenajul se efectuează sub control ultrasonic.

  • Hematuria este o complicație frecventă a bolii polichistice, care este asociată cu ruperea chistului sau migrarea pietrei prin sistemul urinar.

Odată cu apariția sângelui în urină se recomandă creșterea volumului zilnic de admisie a fluidului.

De regulă, hematuria rezolvă în mod independent și nu necesită tratament suplimentar. Cu sângerare prelungită, pacientul necesită o spitalizare urgentă în departamentul de urologie.

  • Dureri abdominale. Nu se recomandă tratarea durerii cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, deoarece acestea afectează adesea funcția renală.

Una dintre principalele metode de a scăpa de durere este decompresia percutană a chisturilor sub control ultrasonic.

O metodă alternativă este chirurgia laparoscopică, în care o camera și orificiile de lucru sunt inserate în cavitatea abdominală prin mai multe incizii mici (până la 1 cm), iar peretele exterior al chistului este excizat. Aceasta duce la eliminarea conținutului și la ușurarea durerii.

Aproximativ 25% dintre pacienții cu durere severă, nici una dintre aceste metode nu poate atenua bunăstarea. În acest caz, singura măsură posibilă este o operație de îndepărtare a unui rinichi (nefrectomie), care este efectuată în mod deschis sau cu laparoscopie.

  • Etapa finală a CKD necesită terapie de substituție. Pacientul este conectat la hemodializă sau dializă peritoneală. Este luat în considerare un transplant de rinichi.

Pacienții cu boală polichistică au, de obicei, nevoie de supravegherea profesioniștilor aflați în legătură:

  1. 1 Nefrologist consultativ în prezența semnelor de insuficiență renală, hipertensiune arterială.
  2. 2 Examinarea chirurgului general pentru a determina indicatiile pentru drenaj, excizia peretelui chistului, nefrectomie.
  3. 3 În prezența anevrismelor intracraniene, este indicată o consultare neurochirurgicală.
  4. 4 O examinare efectuată de un chirurg cardiovascular în patologia valvelor cardiace, anevrisme ale vaselor mari.

Observarea pacienților include, de asemenea:

  1. 1 Monitorizarea regulată a tensiunii arteriale (BP). În timpul zilei, este necesar să se măsoare independent de mai multe ori. Un pacient cu boală policistică este prescris pentru o dietă fără sare.
  2. 2 Cu tensiunea arterială normală și funcția renală adecvată, pacientul efectuează anual teste generale (OAK, OAM, analiză biochimică a sângelui), ultrasunete.
  3. În cazul hipertensiunii arteriale, testele CRF sunt prescrise mai des.
  4. 4Se recomandă să evitați contactul cu sporturile, în cazul în care există o posibilitate de leziuni lombare, abdomen și rupturi ale rinichilor. Acest lucru este deosebit de important pentru pacienții cu rinichi de dimensiuni mari, care sunt palpabili prin peretele abdominal.

La 80% dintre femeile cu afecțiuni renale polichistice, sarcina are loc fără consecințe. Cu toate acestea, există un risc ridicat de complicații pentru mamă și copil.

Principalii predicatori ai unui curs de sarcină nefavorabil sunt hipertensiunea arterială și nivelurile ridicate ale creatininei în sânge. Cu hipertensiune arterială, 40% dintre femeile gravide dezvoltă preeclampsie, care amenință viața mamei și a fătului.

Prin urmare, este important ca aceste femei în timpul perioadei de gestație să fie monitorizate în mod regulat de medicul curant și să respecte toate prescripțiile.

Boala este transmisă copiilor. Când se planifică o familie, pacienții cu boală rinichi polichistică sunt sfătuiți să viziteze un genetician pentru a determina riscul transmiterii patologiei la copil.

Boli renale renală polichistică renală

Într-o boală renală polichistică renală autosomală (ARPBP) de tip infantil, se observă dilatarea secundară și hiperplazia tubulilor de colectare în mod normal din rinichi. Rinichii sunt afectați simetric, cu leziuni chistice reprezentate de formațiuni de 1-2 mm în dimensiune. Frecvența ARPP este în medie 1 caz per 4000 de genuri.

Riscul de reapariție a bolii în prezența unei boli renale polichistice autosomale la unul dintre copii este de 25%. Gena responsabilă pentru ARPP se află în brațul scurt al cromozomului 6. Prin urmare, este recomandabil să se efectueze cariotipurile prenatale și să se determine cariotipul părinților. Alte forme de rinichi polichistice pot avea un model echografic similar, dar nu sunt însoțite de o tulburare genetică specifică. În cazul decesului fătului sau nou-născutului, este necesar să se efectueze o examinare completă a autopsiei.

Criteriile ecografice prenatale principale pentru o boală rinichi policistă recesivă autozomală de tip infantil în a doua jumătate a sarcinii sunt rinichii hiperecice extinse, absența echitării vezicii urinare și lipsa apei. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă cea mai mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fătului. Deși diagnosticul ARPP este posibil de la jumătatea celui de-al doilea trimestru de sarcină, unii cercetători citează dovezi că o imagine tipică ecografică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină.

Prognosticul pentru boala renală renală autozomală renală în cazurile de debut precoce al bolii este nefavorabil. Majoritatea fetusilor cu AIBP identificat prenatal mor imediat după naștere. La nou-născuții cu boală stabilită în prima lună de viață, decesul datorat insuficienței renale este de obicei la vârsta de 6-8 luni. Pacienții care au supraviețuit perioadei neonatale au un prognostic mai bun decât au raportat anterior. Un articol publicat recent a arătat că mortalitatea în primul an de viață a fost observată doar în 18% din 61 observații. În general, prognosticul ARPP este slab, deoarece sunt asociate insuficiența renală cronică, fibroza hepatică și hipertensiunea portală. Majoritatea pacienților care trăiesc la adolescență necesită un transplant de rinichi. La sarcini ulterioare, unii experți recomandă aspirația vililor corionici la 11-12 săptămâni pentru a exclude mutațiile locusului 6p21.

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor.

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor (ADPBP) se referă la un grup de tulburări ale stadiului final al dezvoltării embrionare a sistemului urinar. Atât conductele nephron cât și cele de colectare suferă degenerare chistică. Moștenit de tip dominant autosomal. Aproximativ 1 din 1000 de persoane poartă gena ADPBP în populația generală.

Semnele ecografice ale bolii renale autozomale dominante de rinichi în perioada prenatală sunt rare. Prin urmare, majoritatea cazurilor de boală nu sunt diagnosticate prenatal. În unele cazuri, până la sfârșitul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină, se determină nefrolagalia moderată bilaterală și chisturile de diferite mărimi. Parenchimul renal poate fi hipereic; cantitatea de lichid amniotic este de obicei normală sau ușor redusă; vezica urinara este de obicei vizualizata. Printre anomaliile combinate în ADPBP pot fi anomalii ale supapelor inimii, vaselor intracerebrale, ficatului.

Diagnosticul diferențial în boala renală polizistică autozomală dominantă se realizează cu displazie multicystică și alte tipuri de displazie renală, cu neoplasme renale, cu sindroame de hiperpotență, precum și cu manifestări ale sindromului nefrotic congenital și infecției intrauterine. Pentru ADPBP caracterizat prin prezența unui istoric familial de "rinichi": chisturi, rude de rinichi, pielonefrite, manifestări de insuficiență renală cronică.

La determinarea prognosticului pentru boala renală polizistică dominantă autozomală, factorul cheie este cantitatea de lichid amniotic. Cu o cantitate normală de lichid amniotic, prognosticul pentru viață este relativ favorabil. Cu toate acestea, hipertensiunea arterială și insuficiența renală cronică cu severitate variabilă se pot dezvolta ulterior. Prognoza cu flux redus este nefavorabilă. Potrivit lui K. MacDermont și alții, în timpul primului an de viață, 43% dintre copiii cu ADPBP au decedat și 67% dintre cei care au supraviețuit au suferit de hipertensiune arterială dificilă sau insuficiență renală cronică, ca o scădere a filtrării glomerulare. Acești copii au un risc semnificativ crescut de a dezvolta infecții ale sistemului urinar. Alți cercetători care au observat copii cu ADPBP timp de 3-15 ani fără semne de apă scăzută în perioada prenatală au raportat rezultate mult mai bune. Principala problemă postnatală a fost dificilă corectarea hipertensiunii, iar insuficiența renală cronică sa dezvoltat doar la 2 din 312 copii.

Riscul de repetare a formei de fructe în timpul următoarei sarcini este de 50%, în special în prezența unei patologii renale la nivelul mamei sau a eredității încărcate pe linia maternă. Prin urmare, atunci când se detectează semne de ADPBP la făt, este necesară o examinare atentă cu ultrasunete a rinichilor părinților, studiul istoricului familiei și problema diagnosticului prenatal genetic al probelor.